EPI mit chronischer Pankreatitis

[PFOTE 52]

Hallo zusammen,

Heute gab es den Befund der Genetik. Es liegt eine Veränderung im CASR- Gen vor.
Hier steht auch, dass ich ein hohes Risiko habe, ein chronische Pankreatitis zu entwickeln.
Ich denke, dass ich die schon habe, aufgrund meiner Schmerzsymptomatik.

Sind dann Amylase und Lipase erhöht, trotz Epi? Oder ist das unabhängig von einander?
Wie lebt man mit beidem? Gruselige Vorstellung.
Wer hat beides und kann mir Infos dazu geben?

Ich danke Euch. Bin echt froh hier im Forum zu sein.

[Andi]

Hallo,
darf ich fragen, wer hat veranlasst, das diesen Wert untersucht wird?
Bei mir checkt man nur den IGG4 und fertig, der ist Oke und damit war die Sache erledigt.
Hast du diese Untersuchungen selbst in die Wege geleitet und bezahlt?
Vielen Dank

Liebe Grüße Andi

[PFOTE 52]

Das hat die Hausärztin veranlasst, da mein Vati damals die gleichen Symptome hatte.
Ich ging davon aus, daß es eine vererbte EPI ist.
Daher war ich im Januar in der Gnetik.

[Andi]

Hallo Pfote,

achso, dein Vater ist sozusagen auch am Pankreas erkrankt 🤔, haben die noch mehr Gene untersucht?, oder nur diesen einen?
Das EPI vererbt werden kann, wußte ich auch noch nicht.

Lg Andi

[PFOTE 52]

Er hatte die Symptome. Ob er wirklich daran erkrankt ist, konnte nicht mehr herausgefunden werden. Dank Corona!

[Muetze]

Lustig, war wohl Versandtag in Dresden. Ich habe heute auch meinen Befund von der Genetik bekommen. Allerdings verstehe ich ihn nicht, es sollte eigentlich eine Exom-Analyse sein, welche alles untersucht. Trotzdem stehen da nur 14 einzeln aufgelistete Gene(?) die untersucht wurden, haben aber alle nix mit Pankreas (bspw SPINK, Tprss,...) zu tun. Ob man das trotzdem entdecken würde, weiss ich nicht. Warst du bei der mitteldeutschen und hast einen Befund aus Tübingen wo die einzelnen untersuchten Gene aufgelistet sind?

[Andi]

Hallo Pfote,

Oke, tut mir Leid, wie geht's da jetzt weiter bei dir?
mit diesem Befund?
Interessantes Thema, danke.

LG Andi

[PFOTE 52]

Keine Ahnung. Da steht man nun mit dem Befund da (per Post) und kann sich mit niemanden fachlich darüber unterhalte.
Bin etwas verzweifelt...

[PFOTE 52]

@Mütze Ja, das ist witzig. Ich war auch bei der Mitteldeutschen Praxisverbund. 8 Gene wurden getestet. Werde aus dem Befund auch nicht schlau. Das kann alles oder nichts heißen. Kam denn bei Dir etwas raus?

Viele Grüße
Manuela

[Muetze]

Nein, wie gesagt, war auch nix mit Pankreas dabei. Und ob bei der Exomanalyse sowas erkannt wird, weiss ich nicht. Im Anschreiben von der Ärztin steht was von vollständiger Exomanalyse des Erbgutes und im Laborbrief sind dann aber nur einige wenige Gene aufgelistet die spezielle Leberkrankheiten abdecken. Steht bei dir auch was von Exomanalyse?