Forum des AdP e.V.

Hallo Annette,

ich verfolge deine Sache schon länger mit und finde es sehr gut, dass die Ursache für deine CP gefunden worden ist.

Leider weigert sich mein Arzt den Gen Test mit den 3 relevanten Genen zu machen. Wie kriege ich den bloß rum?

Stimmt, das CFTR Gen ist für die CF verantwortlich. Ich habe 2 Verwandte die seit der Geburt Mukoviszidose haben.

Ich versuch es mal zu beantworten :

zeitlebens frei von relevanten Krankheitssymptomen einer Cystischen Fibrose oder Pankreatitis. .... kann mir das jemand erklären

die relevanten Symptome sind : Lunge, Keime in der Lunge( Pseudomonas) ist so einer
schlechte Lungenfunktion
zähes Sekret
Nase: Polypen,
Unfruchtbarkeit Männer/Frauen
Pankreasinsuffizienz ( tritt ja auch bei uns auf)
Manchmal Uhrglasnägel/ Trommelschlegelfinger
mehr fällt mir erst mal nicht ein, bin von meinen Verwandten ausgegegangen
Das findet man laut meiner Verwandten meist auf dem Gen Delta 508 F oder so. Das haben wohl die meisten CF ler
2. Frage
Neben der klassischen frühmanifesten Verlaufsformen werden zunehmend Formen mit späterem Beginn bzw. zunächst leiterer oder atypischer Symptomatik beobachtet. Im Hinblick auf eine optimale Betreuung der Betroffenen ind insbesondere auf die Prophylaxe und Behandlung von Infekten des Respirationstraktes, die die Prognose der Patientin wesentlich bestimmen, ist eine frühzeitige Diagnosestellung außerordentlich wichtig.

Die Infekt in der Lunge s.o Pseudomonas. Wird Sputum auf Keime untersucht. Wenn positiv, dann Antibiotika.
Prophylaxe: Regelmäßig in die CF Ambulanz( für Lungenfunktionstest, Sputum usw.)

Geh doch wenn du nagst mal auf die Mukoseiten. Dort findest du ganz viele Infos und Ansprechpartner.
Hast du denn außer Pankreas ( naja, schon genug) noch andere Symptome?

Ich hoffe ich konnte dir ein klitzeklein bisschen weiterhelfen

Grüße

Hallo Susa!

Danke, dass Du mir meine Fragen beantwortet hast.

Aber irgendwie versteh ich das nicht. Wenn da steht "zeitlebens frei von ...", dann hab ich das doch mein Leben lang nicht, bin also frei davon oder?

Ich hab doch keine Mukoviszidose. Bin doch kerngesund, außer den Bauchspeicheldrüsenentzündungen hab ich noch nie was Schlimmes gehabt. Oder bedeutet das, dass ich durch das Gen diese Krankheit bekommen kann?

Wäre nett, wenn Du mir nochmal schreiben würdest.

Danke im Voraus!

Annette

Hallo Annette,

zeitlebens frei von den Symptomen sind meine Tante und mein Onkel die Eltern von meiner/m Cousine/Cousin)und die beiden Geschwister dazwischen. Sie sind nur Träger des CFTR Gens.

Es gibt wohl auch CFTR assoziierte Erkrankungen und atypische Verläufe der CF.

Zu welchem Spezialisten hat dich denn dein Arzt überwiesen? Mist, dass du so lange noch bis zu dem Termin warten musst.
Ich würde empfehlen, dich erst mal an eine Mukoberatung zu wenden. Ich glaube, die sitzen in Bonn.
Ich will hier nämlich nichts falsches schreiben.
Der Befundbericht ist wirklich irritierend! Macht auch etwas unsicher als Patient.
Grüße

hallo Anette ,
bei unserem Sohn waren zum Zeitpunkt der Untersuchung
die Lipasewerte fast im Normalbereich , die Untersuchung wurde gemacht ,
weil bei ihm die Werte immer wieder steigen , es ihm dann schlecht geht , dann
hat er wieder gute Tage , aber immer diesen Schmerz unter dem Rippenbogen ,
er hat dafür unterschreiben müssen , das die Untersuchung bei 10% eine schlimme Entzündung
hervorufen kann und genau das ist ihm passiert , er wachte aus der Narkose auf und
wusste nicht wohin mit seinem Schmerz , er bekam Schmerzmittel , die nicht halfen
er bekam unter anderem Morphium direkt in den Bauch , anschliessend haben sie ihn in
den Schlaf gelegt , am nächsten Tag wurde er an einer Schmerzpumpe angeschlossen , wo er dann alle 20
Min sich selber das Schmerzmittel geben konnte , die Lipasewerte waren zu dem Zeitpunkt bei
10500 , das ist bis jetzt die absulute Spitze ,
zur Zeit ist er in einer medizinischen Hochschule , wo er jetzt untersucht wurde , wahrscheinlich
hat er eine autoimmune Pankreatits , steht aber nocht genau fest

liebe Grüsse Petra

Liebe Petra!

Danke Dir, dass Du mir den Verlauf bei Deinem Sohn geschildert hast. Mein Hausarzt hat mir schon gesagt, dass das Risiko bei 1/10 liegt, was relativ hoch ist im Gegensatz zu anderen Untersuchungen.

Hab schon Angst davor, aber es ist noch nicht sicher, dass ich es machen lassen werden. Mal sehen, was der Spezialist am 20.02. sagt.

Ich wünsch Dir und vor allem Deinem Sohn alles erdenklich Gute und vor allem gute Besserung!

LG
Annette

Liebe Susa!

Ach so ist das - hab ich wieder was dazugelernt. Das kann schon sein, dass ich Muko... nicht habe, sondern nur Träger bin. Mein Hausarzt hat gesagt, dass es sein könnte, dass ich die Muko an meine Mädchen weitervererbt habe, aber es ist eher unwahrscheinlich, weil die Krankheit meist im Kleinkindalter auftritt. Meine Mädels sind aber jetzt schon 14 und (morgen) 16. Also kann er es ziemlich sicher ausschließen.

Er hat mich überwiesen und einem Gastro-Spezialisten, nur, um mit ihm zu reden, wie es weitergehen soll. Vor allem, ob er die ERCP als notwenig sieht oder nicht. Mehr kann ich momentan nicht machen, nur mal wieder abwarten, bis die nächste Entzündung kommt. Ich versuche, Streß zu vermeiden, aber das ist alles andere als einfach. Hab grad ziemlichen Streß mit meinem Chef, weil er mir 1/3 von meinem Dezember-Gehalt gestrichen hat, da ich mich ja einfach 2 Wochen ins Krankenhaus gelegt habe und meine Krankenvertretung meine Arbeit erledigen musste. Das regt mich dermaßen auf, dass ich am liebsten alles hinwerfen würde. Er ist sehr cholerisch, kann nicht mit ihm reden, drum hat er einen Brief von mir bekommen, und jetzt redet er gar nicht mehr mit mir, behandelt mich wie Luft. Mich belastet diese Situation sehr, was ich auch gesundheitlich merke. Mir ist seitdem (ca. 3 Wochen) extrem schlecht, kann nicht viel essen. Die Übelkeit hab ich fast 24 Stunden am Tag. Wenn ich aufwache, ist mir schon schlecht. Dementsprechend ist meine Laune. Mein Mann und die Mädchen tun mir wirklich leid, wie ich momentan bin, aber ich kann nicht aus meiner Haut.