Pankreasinsuffienz und Gen Mutationen - bei mir und meiner Tochter
Verfasst: 13. November 2015, 08:47
Hallo Ihr Lieben,
nun melde ich mich auch mal wieder. Meine BSD ist athrophiert und die Pankreaselastase war unter 15. Mit anderen Worten, die BSD ist für den exokrinen Teil total hin. Mit der Ursachenforschung sind wir nun etwas weiter. Es ist keine Autoimmunerkrankung und auch nicht der anderen erworbenen möglichen Ursachen.
Heute kam der Gen-Test. Ganz verstehe ich es noch nicht. Ich habe eine Mutation im Mukoviszidose Gen (F508del). Ob das nun heisst, dass ich auch Mukoviszidose weiss ich noch nicht, aber ich denke nicht, es scheint nur die Mutation des Gens zu sein. Meine kleine Tochter ist 7 und hat bereits jetzt eine eingeschränkte BSD Funktion, Elastase war bei 117. WIr haben bei ihr nie einen Mukoviszidose Test gemacht. Sie war zwar häuft krank mit Bronchtis und Co, ebenso wie meine große Tochter (hier fehlt der Elastase Wert noch), aber auf Mukoviszidose kam bislang niemand. Werden wir jetzt aber sicher testen, bei uns allen.
Wenn es das nicht wäre, würde das demnach heissen, dass alleine die Mutation des Gens (nicht sdie Krankheit) zur idiopatischen Pankreatitis führen kann und das auch so weitervererbt wird
(( Weiss jemand ob es für Kinder auch schon Tabletten wie Kreon gibt? Ich bin gerade überfragt und die Kinderärtin auch. Ich weiss nur, dass diese Riesentabletten mein Kind niemals runterbingt...
Eines ist noch bei uns allen auffällig: trotz bei mir null Pankreaselastase und null Fettaufnahme (hatte immer Fettstuhl und Durchfall) und bei meiner Kleinen die reduzierte Funktion, haben wir alle KEIN Untergwicht, im Gegenteil... wir kämpfen alle damit nicht zuzunehmen. Ist mir ein Rätsel wie das geht, wenn man kaum Nährstoffe in sich behält. Nun nehme ich seit ca. 8 Wochen vielleicht Kreon. Ich hab gedacht ich werde nun rasant zunehmen, und habe gleich die Ernährung umgestellt auf weniger essen und weniger fett (viel fett geht auch mit Kreon nicht, das kommt sofort retour) - aber ich nehme nicht zu, im Gegenteil eher ab. Das ergibt für mich einfach keinen Sinn.
Ich wollte euch das nur mal schreiben, weil es vielleicht noch andere Menschen gibt, wo es bislang keine Ursache gefunden wurde und die nicht mit Untergewicht zu kämpfen haben aufgrund der Fehlfunktion der BSD. Ich werde euch auf dem laufenden halten, wenn sich Neuigkeiten ergeben.
LG Dani
nun melde ich mich auch mal wieder. Meine BSD ist athrophiert und die Pankreaselastase war unter 15. Mit anderen Worten, die BSD ist für den exokrinen Teil total hin. Mit der Ursachenforschung sind wir nun etwas weiter. Es ist keine Autoimmunerkrankung und auch nicht der anderen erworbenen möglichen Ursachen.
Heute kam der Gen-Test. Ganz verstehe ich es noch nicht. Ich habe eine Mutation im Mukoviszidose Gen (F508del). Ob das nun heisst, dass ich auch Mukoviszidose weiss ich noch nicht, aber ich denke nicht, es scheint nur die Mutation des Gens zu sein. Meine kleine Tochter ist 7 und hat bereits jetzt eine eingeschränkte BSD Funktion, Elastase war bei 117. WIr haben bei ihr nie einen Mukoviszidose Test gemacht. Sie war zwar häuft krank mit Bronchtis und Co, ebenso wie meine große Tochter (hier fehlt der Elastase Wert noch), aber auf Mukoviszidose kam bislang niemand. Werden wir jetzt aber sicher testen, bei uns allen.
Wenn es das nicht wäre, würde das demnach heissen, dass alleine die Mutation des Gens (nicht sdie Krankheit) zur idiopatischen Pankreatitis führen kann und das auch so weitervererbt wird
(( Weiss jemand ob es für Kinder auch schon Tabletten wie Kreon gibt? Ich bin gerade überfragt und die Kinderärtin auch. Ich weiss nur, dass diese Riesentabletten mein Kind niemals runterbingt... Eines ist noch bei uns allen auffällig: trotz bei mir null Pankreaselastase und null Fettaufnahme (hatte immer Fettstuhl und Durchfall) und bei meiner Kleinen die reduzierte Funktion, haben wir alle KEIN Untergwicht, im Gegenteil... wir kämpfen alle damit nicht zuzunehmen. Ist mir ein Rätsel wie das geht, wenn man kaum Nährstoffe in sich behält. Nun nehme ich seit ca. 8 Wochen vielleicht Kreon. Ich hab gedacht ich werde nun rasant zunehmen, und habe gleich die Ernährung umgestellt auf weniger essen und weniger fett (viel fett geht auch mit Kreon nicht, das kommt sofort retour) - aber ich nehme nicht zu, im Gegenteil eher ab. Das ergibt für mich einfach keinen Sinn.
Ich wollte euch das nur mal schreiben, weil es vielleicht noch andere Menschen gibt, wo es bislang keine Ursache gefunden wurde und die nicht mit Untergewicht zu kämpfen haben aufgrund der Fehlfunktion der BSD. Ich werde euch auf dem laufenden halten, wenn sich Neuigkeiten ergeben.
LG Dani
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