Hohe Lipase und weitere Symptome
Verfasst: 9. Februar 2018, 17:44
Guten Abend in die Runde,
Ich bin seit heute angemeldet um mich auf dieser Plattform ein wenig auszutauschen und um eventuelle Hilfestellung zu bekommen bzw. zu geben, da sich zumindest bei mir die ganze Thematik auf einen eventuellen Gendefekt auf dem CTFR-Gen zurück zu führen lässt.
Hier ein paar kurze Eckdaten zu meiner Person. Ich bin 41 Jahre alt, männlich, wiege derzeit 87 kg ( Seit Mitte Oktober mit Weight Watchers bis Mitte Januar von 99,7 kg auf 87 kg reduziert ) und leide seit geraumer Zeit an immer wiederkehrenden Oberbauchbeschwerden mit Rückenschmerzen usw.
Ich leide seit 10 Jahren an einer Refluxösophagitis LA Grad B mit Kardiaverschlussinsuffizienz auf Grund welcher ich morgens und Abends 20 mg Esomeprazol einnehmen muss. Des weiteren habe ich in den letzten 20 Jahren ab und zu immer wieder mal ein Stechen und Schmerzen hinter dem Brustbein, linke und rechte Flanke, Rücken, usw. verspürt. Diese Schmerzen waren nur kurzfristig präsent und sind erst seit 3 Jahren intensiver geworden. Wir sprechend hier von einer Schmerzsymptomatik die auch gerne mal 4 bis 6 Wochen angehalten hat.
Im März 2016 war es dann richtig schlimm, mit Ringförmigen Oberbauchbeschwerden und erheblichen Rückenschmerzen. Des weiteren wurde das ganze von Stundenlangem Erbrechen begleitet. Ich bin daraufhin zu meinem Hausarzt am 18.03.16 und schilderte dort die Probleme. Es wurde ein Sono gemacht und Blut abgenommen. Lipasewert bei dieser Untersuchung war 6 fach erhöht mit 514, alle anderen Werte wie Gamma GT 25, GOT 22, GPT 42, Amylase usw. waren im Normbereich. Auch die Stuhlelastase war ok. Am 30.03.16 wieder Blutbild, diesmal Lipase bei 155. Am 10.04.16 Vorstellung in der Gastroenterologie zum Oberbauch Doppler Sono, welches als unauffällig gewertet wurde. Am 13.04.16 wurde eine Gastroskopie gemacht, ebenfalls unauffällig bis auf die bekannten Beschwerden welche ich oben bereits geschildert habe. Am 18.04.16 erfolgte eine Ileo-Coloskopie welche bis auf einen kleinen Polypen ( Histologie= gutartig ) auch unauffällig war. Am 20.04.2016 erfolgte ein Abdomen CT und Kontrastmittel, welches ebenfalls unauffällig war. Ab 20.04.2016 waren die Symptome dann wieder weg und ich war Beschwerdefrei.
Im Herbsturlaub Oktober 2016 in Thailand fingen die Symptome wieder an, Erbrechen, schlimme Schmerzen im Oberbauch usw. Nachdem wir wieder zu Hause waren, erneutes Blutbild. Lipase war jetzt bei 700, alle anderen Werte aber im Normbereich. Auf Grund der hohen Lipase erfolgt eine Einweisung in die Klinik auf die Innere Abteilung. Dort wurde ich am 07.11.2016 stationär aufgenommen mit Lipase 1305, GOT 37, GPT 72, Billirubin 0.50, Gamma GT 65 usw. also alle Werte bis auf Lipase an der Norm. Am 07.11. erfolgte dann noch in der Notaufnahme noch ein Sono Abdomen welches als völlig unauffällig gewertet wurde. Am 08.11. nächstes Sono, diesmal Doppler welches ebenfalls ok war. Lipase an diesem Tag 1318, aber ich hatte bis auf ein wenig drücken im Bauch keine wirklichen Symptome. Am 10.11.16 erfolgt ein MRT einschliesslich MRCP unter Gabe vom Buscopan. Ergebniss der Untersuchung alles normal, kein Hinweis auf eine akute oder chronische Pankreatitis, keine Pseudozysten, kein Anhalt für ein Pankreas divisum oder IPMN, keine Cholestasezeichen, homogene Leber und keine Lymphknotenvergrößerung. Am 10.11.16 Blutbild mit Lipase 1900, alle anderen Werte im Normbereich. Am 17.11.16 erfolgt dann eine Endosono-Gastroskopie, auch hier die Wertung unauffälliger Pankreas.
Der Professor untersuchte des weiteren auf Autoimunerkrankung, auch hier kein Hinweis das etwas vorliegt.
Dann ist mir eingefallen das wir auf Grund einer Kinderwunschbehandlung im Jahr 2009 eine Humangenetische Untersuchung durchführen mussten Damals ist bei mir rausgekommen das ich compound heterozygot für die Mutation F508del und R117H bin, dies heisst im Klartext das ich den Träger der Krankheit Mukokoviszidose bin jedoch die Kranheit nicht ausbricht, ich aber diese Mutation zu 50 % an die Kinder weitergegeben habe und unter anderem das Patienten die compund heterozygot sind für die Mutation R117 und einer typischen CF Mutation unter eine pankreassuffizienten Cystischen Fibrose leiden können. Hier ist der Professor natürlich hellhörig geworden und hat auf zwei weitere Mutationen ( PRSS! und SPINK1 ) untersuchen lassen. Beide Mutation waren bei mir nicht der Fall, jedoch steht eine letzte Mutation des Gendefekt aus ( CTRC Mutation ).
Im Abschlussbericht November 2016 steht drin:
Ausführliche Anamnese, sowie Abdomensono, MRCP;Endosono und Speziellabor.Exokrine und endokrine Pankreasfunktion sind normal. IgG4 bei Entlassung unauffällig. Zusammenfassend ist die Genese der Pankreatitis am ehesten hereditär bei bekanntem heterozygoten CFTR Gendefekt zu sehen.
Innerhalb der letzten 12 Monate alle 4 Monate Kontrolle vom Blut. Lipase war hier immer zwischen 112 und 160, alle anderen Werte völlig normal.
Ich war jetzt mit bis auf ein paar ganz kleinen Schmerzschüben seit Mitte November 2016 Schmerzfrei. Trinke seit Ende 2016 keinen Tropfen Alkohol mehr ( ich habe auch vorher nur ganz ganz wenig Alkohol konsumiert ).
Seit einer Woche habe ich wieder die selben Symptome mit Schmerzen im Oberbauch, also wieder zum Arzt und großes Blutbild. Alle Werte sind Top, Lipase hier im Bereich 145 aber das scheint die Norm bei mir zu sein. Kleines Oberbauch Sono auch nichts auffälliges gezeigt.
Anfang März habe ich einen Termin bei Humangenetiker um den letzten Gendefekt bestimmen zu lassen, bin aber derzeit absolut ratlos da.
Bin am überlegen wie ich weiter machen soll in Bezug auf die Kontrolle des Pankreas. Habe viel über das Pankreaszentrum Heidelberg und Bochum gelesen bin mir aber nicht sicher ob ein Besuch dort Sinn macht da ich in Wiesbaden wohne und im Rhein Main Gebiet ausreichend Praxen in Bezug auf Pankreas ansässig sind.
LG, und schönen Abend
Torsten
Ich bin seit heute angemeldet um mich auf dieser Plattform ein wenig auszutauschen und um eventuelle Hilfestellung zu bekommen bzw. zu geben, da sich zumindest bei mir die ganze Thematik auf einen eventuellen Gendefekt auf dem CTFR-Gen zurück zu führen lässt.
Hier ein paar kurze Eckdaten zu meiner Person. Ich bin 41 Jahre alt, männlich, wiege derzeit 87 kg ( Seit Mitte Oktober mit Weight Watchers bis Mitte Januar von 99,7 kg auf 87 kg reduziert ) und leide seit geraumer Zeit an immer wiederkehrenden Oberbauchbeschwerden mit Rückenschmerzen usw.
Ich leide seit 10 Jahren an einer Refluxösophagitis LA Grad B mit Kardiaverschlussinsuffizienz auf Grund welcher ich morgens und Abends 20 mg Esomeprazol einnehmen muss. Des weiteren habe ich in den letzten 20 Jahren ab und zu immer wieder mal ein Stechen und Schmerzen hinter dem Brustbein, linke und rechte Flanke, Rücken, usw. verspürt. Diese Schmerzen waren nur kurzfristig präsent und sind erst seit 3 Jahren intensiver geworden. Wir sprechend hier von einer Schmerzsymptomatik die auch gerne mal 4 bis 6 Wochen angehalten hat.
Im März 2016 war es dann richtig schlimm, mit Ringförmigen Oberbauchbeschwerden und erheblichen Rückenschmerzen. Des weiteren wurde das ganze von Stundenlangem Erbrechen begleitet. Ich bin daraufhin zu meinem Hausarzt am 18.03.16 und schilderte dort die Probleme. Es wurde ein Sono gemacht und Blut abgenommen. Lipasewert bei dieser Untersuchung war 6 fach erhöht mit 514, alle anderen Werte wie Gamma GT 25, GOT 22, GPT 42, Amylase usw. waren im Normbereich. Auch die Stuhlelastase war ok. Am 30.03.16 wieder Blutbild, diesmal Lipase bei 155. Am 10.04.16 Vorstellung in der Gastroenterologie zum Oberbauch Doppler Sono, welches als unauffällig gewertet wurde. Am 13.04.16 wurde eine Gastroskopie gemacht, ebenfalls unauffällig bis auf die bekannten Beschwerden welche ich oben bereits geschildert habe. Am 18.04.16 erfolgte eine Ileo-Coloskopie welche bis auf einen kleinen Polypen ( Histologie= gutartig ) auch unauffällig war. Am 20.04.2016 erfolgte ein Abdomen CT und Kontrastmittel, welches ebenfalls unauffällig war. Ab 20.04.2016 waren die Symptome dann wieder weg und ich war Beschwerdefrei.
Im Herbsturlaub Oktober 2016 in Thailand fingen die Symptome wieder an, Erbrechen, schlimme Schmerzen im Oberbauch usw. Nachdem wir wieder zu Hause waren, erneutes Blutbild. Lipase war jetzt bei 700, alle anderen Werte aber im Normbereich. Auf Grund der hohen Lipase erfolgt eine Einweisung in die Klinik auf die Innere Abteilung. Dort wurde ich am 07.11.2016 stationär aufgenommen mit Lipase 1305, GOT 37, GPT 72, Billirubin 0.50, Gamma GT 65 usw. also alle Werte bis auf Lipase an der Norm. Am 07.11. erfolgte dann noch in der Notaufnahme noch ein Sono Abdomen welches als völlig unauffällig gewertet wurde. Am 08.11. nächstes Sono, diesmal Doppler welches ebenfalls ok war. Lipase an diesem Tag 1318, aber ich hatte bis auf ein wenig drücken im Bauch keine wirklichen Symptome. Am 10.11.16 erfolgt ein MRT einschliesslich MRCP unter Gabe vom Buscopan. Ergebniss der Untersuchung alles normal, kein Hinweis auf eine akute oder chronische Pankreatitis, keine Pseudozysten, kein Anhalt für ein Pankreas divisum oder IPMN, keine Cholestasezeichen, homogene Leber und keine Lymphknotenvergrößerung. Am 10.11.16 Blutbild mit Lipase 1900, alle anderen Werte im Normbereich. Am 17.11.16 erfolgt dann eine Endosono-Gastroskopie, auch hier die Wertung unauffälliger Pankreas.
Der Professor untersuchte des weiteren auf Autoimunerkrankung, auch hier kein Hinweis das etwas vorliegt.
Dann ist mir eingefallen das wir auf Grund einer Kinderwunschbehandlung im Jahr 2009 eine Humangenetische Untersuchung durchführen mussten Damals ist bei mir rausgekommen das ich compound heterozygot für die Mutation F508del und R117H bin, dies heisst im Klartext das ich den Träger der Krankheit Mukokoviszidose bin jedoch die Kranheit nicht ausbricht, ich aber diese Mutation zu 50 % an die Kinder weitergegeben habe und unter anderem das Patienten die compund heterozygot sind für die Mutation R117 und einer typischen CF Mutation unter eine pankreassuffizienten Cystischen Fibrose leiden können. Hier ist der Professor natürlich hellhörig geworden und hat auf zwei weitere Mutationen ( PRSS! und SPINK1 ) untersuchen lassen. Beide Mutation waren bei mir nicht der Fall, jedoch steht eine letzte Mutation des Gendefekt aus ( CTRC Mutation ).
Im Abschlussbericht November 2016 steht drin:
Ausführliche Anamnese, sowie Abdomensono, MRCP;Endosono und Speziellabor.Exokrine und endokrine Pankreasfunktion sind normal. IgG4 bei Entlassung unauffällig. Zusammenfassend ist die Genese der Pankreatitis am ehesten hereditär bei bekanntem heterozygoten CFTR Gendefekt zu sehen.
Innerhalb der letzten 12 Monate alle 4 Monate Kontrolle vom Blut. Lipase war hier immer zwischen 112 und 160, alle anderen Werte völlig normal.
Ich war jetzt mit bis auf ein paar ganz kleinen Schmerzschüben seit Mitte November 2016 Schmerzfrei. Trinke seit Ende 2016 keinen Tropfen Alkohol mehr ( ich habe auch vorher nur ganz ganz wenig Alkohol konsumiert ).
Seit einer Woche habe ich wieder die selben Symptome mit Schmerzen im Oberbauch, also wieder zum Arzt und großes Blutbild. Alle Werte sind Top, Lipase hier im Bereich 145 aber das scheint die Norm bei mir zu sein. Kleines Oberbauch Sono auch nichts auffälliges gezeigt.
Anfang März habe ich einen Termin bei Humangenetiker um den letzten Gendefekt bestimmen zu lassen, bin aber derzeit absolut ratlos da.
Bin am überlegen wie ich weiter machen soll in Bezug auf die Kontrolle des Pankreas. Habe viel über das Pankreaszentrum Heidelberg und Bochum gelesen bin mir aber nicht sicher ob ein Besuch dort Sinn macht da ich in Wiesbaden wohne und im Rhein Main Gebiet ausreichend Praxen in Bezug auf Pankreas ansässig sind.
LG, und schönen Abend
Torsten
