Pankreas Elastase im Stuhl bei unter 15 bei Neugeborenen

[Fausibert]

Hallo,
Meine Tochter ist 4 Wochen alt und im Rahmen des Neugeborenen screening wurde eine Auffälligkeit beim Mukoviszidose screening entdeckt, der IRT Wert war erhöht. Nun wurde schon der zweite Stuhltest gemacht und der Pankreas Elastase Wert liegt bei unter 15!!!
Die Ärzte gehen fest davon aus, dass es eine Mukoviszidose ist. Doch das können wir einfach nicht glauben, die Wahrscheinlichkeit ist so gering. Meine Frau und ich müssten dann ja auch Merkmalsträger sein.
Natürlich wollen wir diese Diagnose nicht wahr haben
Jetzt soll ein Gentest in 2 Wochen sagen, welche Form von Mukoviszidose es sein soll.
Hat jemanden vergleichsweise ähnliche Fälle gehört? Kann es einen anderen Grund für diesen wirklich sehr niedrigen Wert geben?
Bin dankbar für jede Antwort

[wasistes]

Hallo,
das ist natürlich erstmal eine sehr bittere Verdachtsdiagnose. Allerdings sollte man wissen, dass Mukovizidose heute wesentlich besser behandelbar ist als vor 10 oder 20 Jahren. Auch die Medizin macht immer weitere Fortschritte, viele Erkrankungen die vor einigen Jahren noch längerfristig zum Tode geführt haben, als unheilbar galten oder massive Einschränkungen geführt haben, lassen sich heute gut in den Griff bekommen, zu nennen wären da z.B. systemische Autoimmunerkrankungen oder angeborene Stoffwechselerkrankungen. Also so bitter die mögliche Diagnose erstmal scheinen mag, solltet ihr nicht in Resignation verfallen und den Mut verlieren.
Ich habe noch folgende Ursachen für eine angeborene exokrine Pankreasinsuffizienz gefunden:

• Angeborene Pankreasangesie/-hypoplasie
• Kongentinale isolierte Enzymdefekte inkl. Enterokinesemangel
• Zystische Fibrose
• Shwachman-Syndrom
• Johann-Blizzard-Syndrom
• Hereditäre Pankreatitis
• Pearson-Syndrom
• Hämochromatose

Dennoch würde ich euch ganz klar raten, Kontakt zu einem zertifizierten Pankreaszentrum aufzunehmen. Zu nennen wären hier Heidelberg oder eben welche die in größeren Städten zu finden sind (München, Berlin, Hamburg, Greifswald, usw.).
Ich wünsche euch viel Kraft und hoffentlich lassen sich noch andere Ursachen finden.

[Quitte]

Hallo,
der Sohn meines Neffen hat eine Allergie gegen Milcheiweiss und er hat schon durch die Ernährung seiner Mutter (er wurde voll gestillt) eine Pankreasinsuffjzienz entwickelt. Schwere Gedeihstörung und massive Durchfälle. Wahrscheinlich hat er auch Schmerzen gehabt?
Ursprünglich hiess es auch Mukoviscidose. Dies ist es zum Glück nicht, aber der Schaden ist da
Er muss jetzt viel nachholen. Vielleicht kann man bei eurer Kleinen,wenn CF ausgeschlossen wurde (was ich ihr wünsche) auch an Nahrungsmittelallergien ( nicht Unverträglichkeiten) denken. Alles Gute
LG Elke

[Fausibert]

Danke vielmals für eure Antworten. Diese helfen uns wirklich weiter.
Auch, wenn es andere Ursachen haben kann (alles besser als Mukoviszidose) muss ich sagen, dass ich doch schon sehr beunruhigt bin, da es für die Ärzte jetzt eigentlich nur darum geht, zu schauen, welche Form von Mukoviszidose es ist. Deswegen machen sie den Gentest nun. Hört sich ja so an, als würden sie an keine andere Ursache mehr glauben.
Und das alles wegen einem erhöhten IRT Wert und einem niedrigen Elastase Wert? Für mich als Laie sind das nur zwei Indizien, aber bin natürlich kein Arzt und Mukoviszidose Profi.
Ich will nur positiv denken und mich am letzten Strohhalm klammern. Suche nur nach möglichen anderen Ursachen.
Aber dass die Ärzte nichtmals die anderen, wie oben beschriebenen, Ursachen in Erwägung ziehen, finde ich erstaunlich...

[Quitte]

Hat eure Maus gesundheitliche Probleme?
Und gibt es vielleicht in Mütter oder Babyforen auch Bereiche in denen es um das Neugeborenenscreening geht? Vielleicht findet ihr dort noch Antworten?
LG

[Fausibert]

Die Kleine ist bisher fit wie ein Turnschuh uns auch sehr aktiv. Sie nimmt lediglich sehr schwerlich zu und wiegt momentan, in der 4. Lebenswoche, gerade Mal 100g mehr als das Geburtstagsgewicht.
Gute Idee, ich schaue auch Mal in anderen Foren nach...aber es gibt irgendwie niemanden mit ähnlichen Werten und Diagnosen bei Neugeborenen...

[Fausibert]

Übrigens, ich habe vergessen zu erwähnen, dass unsere Kleine 1 Monat zu früh kam in SSW 35+4. Daher hatte ich immer Hoffnung, dass alles noch nicht richtig entwickelt und ausgebildet ist, und dies der Grund für die auffälligen Werte ist...was der Arzt aber verneinte, dies könne nicht sein...