Forum des AdP e.V.

Hattet ihr eigentlich bei euren Pankreasbeschwerden schonmal Genuntersuchungen (CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 und SPINK1) ?
Was kam dabei raus ?

Ich habe hier übrigens was interessantes zum Thema Pankreaserkrankungen gefunden: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitl ... laufen.pdf

Was mich schockiert hat war aber das:

Träger einer PRSS1 Mutation haben beim Vorliegen einer chronischen Pankreatitis ein
kumulatives Risiko von bis zu 49% bis zum 75. Lebensjahr an einem Pankreaskarzinom zu
erkranken. Dieses Risiko ist signifikant höher als für alle anderen bekannten Ätiologien der
chronischen Pankreatitis. Der autosomale Erbgang legt trotz seiner reduzierten Penetranz
einen kausalen Zusammenhang zwischen der PRSS1 Mutation und dem Auftreten der
chronischen Pankreatitis nahe [45,46,48,49,80-82]. Welches Verfahren zur
Tumorvorsorgeuntersuchung bei dieser Hochrisikogruppe das geeigneteste ist, wird zur Zeit
noch untersucht.

Die Untersuchung dieses Gens kostet unfassbare 955,86 €.

Ja ich wurde schon auf die hereditären Pankreatiden untersucht und es kam nichts raus dabei.

Der Link beschreibt die Leitlinie und ist uralt.

thphilipp hat geschrieben: ↑8. Februar 2019, 12:34 Ja ich wurde schon auf die hereditären Pankreatiden untersucht und es kam nichts raus dabei.

Der Link beschreibt die Leitlinie und ist uralt.

Auf welche Gene genau ?

Ja ich weiß. 2012 ist aber nicht so uralt (die überarbeitete Version hier). Aktuellste Leitlinie ist glaube ich von 2013/2014 und da gibt es kaum großartige Unterschiede.

Also bei mir wurde auf

1. PRSS1 Gen, Exon 2
2. CTRC Gen, Exon 7
3. N34 S
4. R122H
5. FTR F508del
6. R117H

gestestet!

@thphilipp

Mit welcher Begründung wird denn auf gen Varianten überprüft? Bzw. Zahlen das die gesetzlichen Krankenkassen? Und hätte es überhaupt eine therapeutische Konsequenz die sich von nicht heditären pankreatiden unterscheidet?

Oder wird es gemacht um eine unsichere Diagnose auf pankreatitis zu untermauern? Aber bei den Kosten kann ich mir das nicht vorstellen.

Hallo Phil 1980,
genau dieselben Fragen habe ich auch. Ich habe ja auch eine Genmutition die sich aber auf die Blutgerinnung auswirkt. Diese wurde bei meiner Tochter vor ein paar Jahren nach einer Fehlgeburt entdeckt, sie ist privat versichert und ihre Krankenkasse hat die Kosten auch so um die 1000 Euro übernommen und da sie den Gendefekt oder anomalie hat , dürfen die nächsten Angehörigen sich testen lassen und es wird von der Krankenkasse bezahlt.
Da es in der Familie meiner Mutter viele Gallensteine OPs ,Lebersteine die man auch nicht geich entdeckte und sonstige Lebererkrankungen oder Todesfälle gab wo ich aber heute nichts genaues in der Familie finde. Ich bin die jüngste die noch von diesen Dingen in der Familie weiß, da der Altersunterschied zu meinen Cousinen sehr hoch ist und viele schon gestorben sind.
Dorothea

Mich würde mal interessieren nach welcher Indikation die Ärzte beim PRSS1 Gen speziell auf ein Exon untersuchen und nicht z.B.
wie hier die restlichen 4 Exone:

https://i.postimg.cc/VL1GrCxv/Bild-001.png

Oder hat das irgendwelche kostenspezifische Gründe ?

Keine Ahnung, wurde alles von Prof. Uhl angeordnet und die Kasse hat natürlich alles gezahlt!

Denke privatversichert kein Problem gesetzlich haengt es bestimmt an der Argumentation und dem Willen des behandelnden Arztes.

Glaube ich nicht so. Wenn alle Untersuchungen negativ waren muss diese Möglichkeit eben auch ausgeschlossen werden.